Αναμείνατε ολίγον τι
Επιστήμες

Δύο νέες εξετάσεις στοχεύουν στην έγκαιρη διάγνωση του αυτισμού

Δύο νέες εξετάσεις στοχεύουν στην έγκαιρη διάγνωση του αυτισμού

Ερευνητές του Πανεπιστημίου Warwick ανέπτυξαν δύο νέες εξετάσεις που θα μπορούσαν ενδεχομένως να ανιχνεύσουν τον αυτισμό σε παιδιά. Και οι δύο εξετάσεις -αίματος και ούρων- βασίζονται σε προηγούμενη ανακάλυψη που σχετίζει τη βλάβη σε πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος με τον αυτισμό.

Η ερευνητική ομάδα πιστεύει ότι οι δοκιμές είναι οι πρώτες του είδους τους και ελπίζει ότι θα μπορούσαν να συμβάλουν στη βελτίωση των μεθόδων για την έγκαιρη διάγνωση των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση Molecular Autism, επιβεβαίωσε προηγούμενη έρευνα που είχε συνδέσει ορισμένες μεταλλάξεις σε μεταφορείς αμινοξέων με τον αυτισμό. Δεδομένου ότι οι πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος μπορούν να υποστούν βλάβη, οι ερευνητές ανέπτυξαν δοκιμές που μπορούν να ανιχνεύσουν αυτές τις βλάβες.

Έχοντας ως εφόδια αυτές τις γνώσεις και χρησιμοποιώντας τα πιο αξιόπιστα από τα τεστ που ανέπτυξαν, οι ερευνητές έλαβαν δείγματα ούρων και αίματος από  38 παιδιά που βρίσκονται στο φάσμα του αυτισμού, καθώς και από μία ομάδα ελέγχου η οποία αποτελούνταν από 31 παιδιά που δεν είχαν διαγνωστεί με αυτισμό. Με τη βοήθεια ενός αλγορίθμου που αναπτύχθηκε με τεχνητή νοημοσύνη (Artificial Intelligence – AI), η ομάδα διαπίστωσε πως οι δύο ομάδες παρουσίαζαν διαφορές.

Με περαιτέρω δοκιμές μπορούμε να αποκαλύψουμε συγκεκριμένα προφίλ πλάσματος και ούρων ή ‘δακτυλικά αποτυπώματα’ ενώσεων με βλαβερές τροποποιήσεις“, δήλωσε ο επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας. “Αυτό μπορεί να μας βοηθήσει να βελτιώσουμε τις μεθόδους διάγνωσης των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και να ανοίξουμε το δρόμο για την ανίχνευση νέων αιτιών του αυτισμού. ”

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μην αντιλαμβάνονται πλήρως γιατί οι άνθρωποι αναπτύσσουν αυτισμό. Περίπου το 30 με 35% των περιπτώσεων με αυτισμό συνδέονται με γενετικές παραλλαγές, αλλά δεν υπάρχει ακριβής τύπος για την πρόβλεψή του. Όπως και με πολλές άλλες περιπτώσεις, η γενετική, το περιβάλλον και άλλοι παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο.

Η εύρεση βιοδεικτών για τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού δεν απέχει πολύ από το επίτευγμα της ομάδας του Πανεπιστημίου Warwick, καθώς η έρευνά τους κατέδειξε ότι η μέτρηση της βλάβης στις πρωτεΐνες μπορεί να αποτελέσει αξιόπιστο δείκτη για το αν ένα παιδί έχει αυτισμό ή όχι.

Οι περιπτώσεις αυτισμού χαρακτηρίζονται από μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων που μπορεί να κυμαίνονται από ήπια συμπεριφορικά ζητήματα μέχρι εξουθενωτικές συμπεριφορές, άγχος, γνωστικές διαταραχές και πολλά άλλα. Επειδή τα συμπτώματα είναι τόσο διαφορετικά και τα αίτια δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά, η διάγνωση και η θεραπεία μπορεί να είναι ένα δύσκολο ταξίδι.

Εάν αναπτυχθούν μέθοδοι που θα επιτρέπουν στις οικογένειες να λάβουν μια διάγνωση έγκαιρα, θα είναι ένα σημαντικό βήμα για τα παιδιά που βρίσκονται στο φάσμα του αυτισμού και τις οικογένειάς τους, καθώς θα τους δοθεί η δυνατότητα να αναζητήσουν βοήθεια το συντομότερο δυνατό και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.

Πηγές

Μοιραστείτε το άρθρο

The following two tabs change content below.
Γιώτα Ζώτου

Γιώτα Ζώτου

Είμαι απόφοιτος του Τμήματος Εφαρμοσμένων Μαθηματικών του Πανεπιστημίου Κρήτης και κάθε προσπάθεια για περαιτέρω βελτίωση, που έχει σαν στόχο την διευκόλυνση της καθημερινότητας του ανθρώπου άπτεται των ενδιαφερόντων μου. Μέσα από αυτό το site λοιπόν θα μοιραζόμαστε ερευνητικά δεδομένα και εξελίξεις που αφορούν στις επιστήμες και την τεχνολογία, τα οποία έμμεσα ή άμεσα μας αφορούν και αξίζει να γνωρίζουμε.

Αφήστε ένα σχόλιο

Επιλογές της ομάδας
σκίτσο του Άλμπερτ Αϊνστάιν
Πώς τα μυστικά των πρώτων αριθμών κάνουν τον κόσμο μας ασφαλέστερο
Πώς ο Ερατοσθένης υπολόγισε την περιφέρεια της Γης πάνω από 2000 χρόνια πριν;
Τι θα γινόταν αν ο αυτισμός ήταν ... υπερδύναμη;
Εκπληκτικές φωτογραφίες του Cassini λίγο πριν τη συντριβή του στον Κρόνο