Αναμείνατε ολίγον τι
Επιστήμες

Επιστήμονες συνέδεσαν γονίδια που επηρεάζουν την ανατομία του εγκεφάλου με τον αυτισμό

Επιστήμονες συνέδεσαν γονίδια που επηρεάζουν την ανατομία του εγκεφάλου με τον αυτισμό

Μια ομάδα επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο του Cambridge ανακάλυψε ότι συγκεκριμένα γονίδια συνδέονται με μεμονωμένες διαφορές στην ανατομία του εγκεφάλου στα αυτιστικά παιδιά.

Προηγούμενες μελέτες είχαν υποδείξει διαφορές στη δομή του εγκεφάλου των αυτιστικών ατόμων. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες δεν γνώριζαν ποια γονίδια συνδέονται με αυτές τις διαφορές.

Η ομάδα του Cambridge ανέλυσε τις απεικονίσεις μαγνητικής τομογραφίας – Magnetic Resonance Imaging (MRI), περισσότερων από 150 αυτιστικών παιδιών και τα συνέκρινε με μαγνητικές τομογραφίες από παιδιά με παρόμοια ηλικία αλλά χωρίς αυτισμό. Εξέτασαν τη διακύμανση του πάχους του φλοιού, του εξωτερικού στρώματος του εγκεφάλου και το συνέδεσαν με τη γονιδιακή δραστηριότητα στον εγκέφαλο.

Ανακάλυψαν ένα σύνολο γονιδίων που συνδέονται με διαφορές στο πάχος του φλοιού μεταξύ αυτιστικών παιδιών και μη αυτιστικών παιδιών. Πολλά από αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στο πώς τα εγκεφαλικά κύτταρα (ή οι νευρώνες) επικοινωνούν μεταξύ τους. Είναι ενδιαφέρον ότι πολλά από τα γονίδια που προσδιορίστηκαν σε αυτή τη μελέτη έχει δειχθεί ότι έχουν χαμηλότερη γονιδιακή δραστηριότητα σε μοριακό επίπεδο σε αυτιστικά δείγματα μετά τον θάνατο εγκεφαλικού ιστού.

Η έρευνα διεξήχθη από δύο μεταδιδακτορικούς επιστήμονες, τον Dr. Rafael Romero-Garcia και τον Dr. Richard Bethlehem και τον Varun Warrier, ο οποίος είναι φοιτητής. Η μελέτη δημοσιεύεται στο περιοδικό Molecular Psychiatry και παρέχει τα πρώτα στοιχεία που συνδέουν τις διαφορές στον  εγκέφαλο ανθρώπων που βρίσκονται στο φάσμα του αυτισμού, με γονίδια με άτυπη γονιδιακή δραστηριότητα.

Ο Dr Richard Bethlehem δήλωσε ότι: «Αυτό μας φέρνει ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση τού γιατί οι εγκέφαλοι των ανθρώπων με ή χωρίς αυτισμό μπορεί να διαφέρουν ο ένας από τον άλλον. Από καιρό γνωρίζουμε ότι ο ίδιος ο αυτισμός είναι γενετικός, ωστόσο συνδυάζοντας αυτά τα διαφορετικά σύνολα δεδομένων (την απεικόνιση εγκεφάλου και τη γενετική) μπορούμε τώρα να προσδιορίσουμε με ακρίβεια ποια γονίδια συνδέονται με τον τρόπο με τον οποίο ο  εγκέφαλος ανθρώπων με αυτισμό μπορεί να διαφέρει. Στην ουσία αρχίζουμε να συνδέουμε μοριακά και μακροσκοπικά επίπεδα ανάλυσης για να κατανοήσουμε καλύτερα την πολυμορφία και την πολυπλοκότητα του αυτισμού.»

Ο Varun Warrier πρόσθεσε: «Πρέπει τώρα να επιβεβαιώσουμε αυτά τα αποτελέσματα χρησιμοποιώντας νέα δεδομένα γενετικής και εγκεφαλικής σάρωσης για να κατανοήσουμε πώς ακριβώς η γονιδιακή δραστηριότητα και το πάχος του φλοιού συνδέονται με τον αυτισμό».

«Η ταυτοποίηση των γονιδίων που συνδέονται με τις αλλαγές του εγκεφάλου ανθρώπων που βρίσκονται στο φάσμα του αυτισμού είναι μόνο το πρώτο βήμα», δήλωσε ο Dr. Rafael Romero-Garcia. «Τα νέα, πολλά υποσχόμενα ευρήματα, αποκαλύπτουν πόσο σημαντικές είναι οι διεπιστημονικές προσεγγίσεις ώστε να κατανοήσουμε καλύτερα τους μοριακούς μηχανισμούς που διέπουν τον αυτισμό. Η πολυπλοκότητα αυτής της κατάστασης απαιτεί κοινή προσπάθεια από μια ευρεία επιστημονική κοινότητα».

Πηγή

Rafael Romero-Garcia, Varun Warrier, Edward T. Bullmore, Simon Baron-Cohen, Richard A. I. Bethlehem. Synaptic and transcriptionally downregulated genes are associated with cortical thickness differences in autismMolecular Psychiatry, 2018; DOI: 10.1038/s41380-018-0023-7

 

Μοιραστείτε το άρθρο

The following two tabs change content below.
Γιώτα Ζώτου

Γιώτα Ζώτου

Είμαι απόφοιτος του Τμήματος Εφαρμοσμένων Μαθηματικών του Πανεπιστημίου Κρήτης και κάθε προσπάθεια για περαιτέρω βελτίωση, που έχει σαν στόχο την διευκόλυνση της καθημερινότητας του ανθρώπου άπτεται των ενδιαφερόντων μου. Μέσα από αυτό το site λοιπόν θα μοιραζόμαστε ερευνητικά δεδομένα και εξελίξεις που αφορούν στις επιστήμες και την τεχνολογία, τα οποία έμμεσα ή άμεσα μας αφορούν και αξίζει να γνωρίζουμε.

Αφήστε ένα σχόλιο

Επιλογές της ομάδας
Oumuamua
σκίτσο του Άλμπερτ Αϊνστάιν
Τι θα γινόταν αν ο αυτισμός ήταν ... υπερδύναμη;
Η Σοφία, το πρώτο ρομπότ πολίτης στον κόσμο, δήλωσε ότι θα ήθελε να αποκτήσει οικογένεια
Πώς δημιουργήθηκαν τα μαθηματικά σύμβολα;
NASA: το πείραμα των πανομοιότυπων διδύμων
Close