Γνωρίζουμε ότι ο αυτισμός έχει γενετικές ρίζες, ωστόσο οι περισσότερες περιπτώσεις δεν μπορούν να εξηγηθούν από τις τρέχουσες γενετικές εξετάσεις.
Σε πρόσφατη έρευνα, επιστήμονες βρήκαν μοτίβα στα γονιδιώματα των αυτιστικών παιδιών – το πλήρες σύνολο γενετικών οδηγιών μέσα στα κύτταρα – που αποκαλύπτουν νέα στοιχεία για τη διαταραχή. Τα στοιχεία αυτά, βοηθούν για την εξήγηση περιπτώσεων που δεν έχουν άλλους γενετικούς δείκτες αυτισμού.
Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν τον περασμένο Σεπτέμβριο, στην επιθεώρηση Cell, δείχνουν ότι η σάρωση ολόκληρου του γονιδιώματος του ασθενούς θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να καταλάβουν καλύτερα την αλληλουχία των γενετικών ανωμαλιών που διέπουν τον αυτισμό. Τα ευρήματα, θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν τη διαταραχή, λέει ο επικεφαλής της μελέτης Evan Eichler, ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes (HHMI) στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον.
«Σε πέντε έως 10 χρόνια, η σάρωση ολόκληρου του γονιδιώματος θα μπορούσε να είναι το πιο χρήσιμο εργαλείο για τη διάγνωση του αυτισμού», αναφέρει ο Eichler.
Για να αναζητήσουν άλλες γενετικές παραλλαγές, πέρα από αυτές που μπορούν να γίνουν αντιληπτές από τις τρέχουσες γενετικές εξετάσεις, ο Eichler και οι συνάδελφοί του εξέτασαν το σύνολο των γενετικών πληροφοριών μεγάλου δείγματος ασθενών.
Οι ερευνητές στο Κέντρο Γονιδιώματος της Νέας Υόρκης, συμπεριλαμβανομένου του πρώην διευθυντή του κέντρου Robert Darnell, ανέλυσαν τα γονιδιώματα 516 αυτιστικών παιδιών χωρίς οικογενειακό ιστορικό αυτισμού και δεν ανιχνεύθηκαν γενετικές ανωμαλίες από τις τρέχουσες δοκιμές. Οι ερευνητές ανέλυσαν επίσης τα γονιδιώματα των γονέων των παιδιών και ενός αδελφού χωρίς αυτισμό- συνολικά 2.064 άτομα. Οι γενετικές πληροφορίες καταχωρήθηκαν στη βάση δεδομένων Simons Simplex Collection.
Ο Eichler και οι συνάδελφοί του ανέλυσαν τα δεδομένα κάθε οικογένειας, αναζητώντας γενετικές παραλλαγές που εμφανίζονται μόνο σε παιδιά με αυτισμό. «Με τόσες πολλές οικογένειες στη μελέτη, η προσπάθεια ήταν μια τεράστια επιχείρηση που απαιτούσε δύο εκατομμύρια ώρες επεξεργασίας στον υπολογιστή», αναφέρει ο Tychele Turner, μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο εργαστήριο του Eichler. «Η ομάδα πέρασε περίπου ένα χρόνο αναλύοντας τα δεδομένα», προσθέτει.
Η ομάδα του Eichler αναγνώρισε γενετικές αλλαγές που διέκοψαν τη λειτουργία των γονιδίων και οδήγησαν σε αλλοιωμένη παραγωγή πρωτεϊνών και γενετικές αλλοιώσεις πολύ μικρές για να τις δουν με τις τρέχουσες δοκιμές. Οι ερευνητές βρήκαν επίσης αλλαγές σε περιοχές του γονιδιώματος που δεν περιέχουν γονίδια αλλά είναι υπεύθυνες για την ενεργοποίηση των γονιδίων. Ο Eichler και οι συνάδελφοί του σημείωσαν όλες τις αλλαγές στη βάση δεδομένων Simons, έτσι ώστε άλλοι ερευνητές να μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα ευρήματα ως δεδομένα, αναφέρει ο Turner.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές συνέκριναν τον αριθμό των παραλλαγών στα γονιδιώματα των αυτιστικών παιδιών με εκείνα των μη αυτιστικών αδελφών τους. Τα παιδιά με αυτισμό ήταν σημαντικά πιο πιθανό να έχουν τρία ή περισσότερα διαφορετικά είδη γενετικών παραλλαγών, σύμφωνα με την ομάδα.
Αυτό υποδηλώνει ότι ένας συνδυασμός σποραδικών γενετικών παραλλαγών μπορεί να συμβάλει στον αυτισμό, αναφέρει ο Eichler. Ωστόσο, τονίζει ότι οι ερευνητές πρέπει να ελέγξουν αυτά τα ευρήματα μελετώντας περισσότερες οικογένειες πριν χρησιμοποιηθούν συγκεκριμένα γονίδια ή συνδυασμοί γονιδίων για τη διάγνωση.
Η ιδέα ότι οι πολλαπλές γενετικές παραλλαγές θα μπορούσαν να οδηγήσουν στον αυτισμό σημαίνει ότι οι ερευνητές «πρέπει να εμβαθύνουν περισσότερο, ακόμη και σε περιπτώσεις που νομίζουμε ότι έχουμε ήδη λύσει», αναφέρει ο Eichler. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος θα μπορούσε να αποκαλύψει πρόσθετες γενετικές παραλλαγές στα παιδιά που έχουν ήδη διαγνωστεί με τη διαταραχή.
ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Το geekd.gr παρέχει μέσα από την αρθρογραφία του πληροφορίες βασισμένες σε επιστημονικές πηγές. Δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία. Το παραπάνω άρθρο και όποιο αντίστοιχο περιεχόμενο, δεν προορίζεται να αντικαταστήσει τις συμβουλές γιατρών ή άλλων επιστημόνων υγείας. Πάντα να ζητάτε τη συμβουλή ενός ειδικού σχετικά με την κατάσταση σας. Ποτέ μην παραβλέπετε την ιατρική συμβουλή ή να καθυστερήσετε να συμβουλευτείτε έναν ειδικό, με αφορμή κάτι που έχετε διαβάσει σε αυτή την ιστοσελίδα.
Πηγή
Γιώτα Ζώτου
Latest posts by Γιώτα Ζώτου (see all)
- Φωτογραφίζοντας τον ‘Ηλιο για πρώτη φορά από απόσταση αναπνοής - 16 Ιουλίου 2020
- Οι πρώτες φωτογραφίες του Ήλιου… από πολύ κοντά! - 15 Ιουλίου 2020
- Τα μαθηματικά που σώζουν ζωές - 14 Ιουλίου 2020
Αφήστε ένα σχόλιο